南昌市生殖医院专家受邀参加“迎龙年 做龙人”罕见病大健康交流高峰会

　　1月20-21日，南昌市生殖医院（江西中医药大学附属生殖医院）参加由南昌市血之友公益协会主导，联合多家医院、企业和友好血友病组织共同主办的“迎龙年 做龙人”罕见病大健康产业交流高峰会。

 

　　本次活动邀请了多省市康复、骨科、血液科及基因领域的医疗专家，为患者和家属现场讲解罕见病、血友病康复相关的康复、健康生殖病例和成功案例，围绕罕见病经验交流和方案探索等内容展开了积极互动，活动共吸引100余人到场参加，期间活动形式丰富、内容详尽，现场掌声不断。

 

　　医院产前诊断中心范医生受邀参会并针对《产前诊断及三代试管在单基因病阻隔中的作用》进行了专题讲座，对单基因遗传病、PGT技术、产前诊断等概念进行了系统性阐述，并分享了两例疑难罕见病病例--血友病及遗传性多发性软骨瘤1型的诊疗病例分享。

 

　　病例一患者为甲型血友病携带者，因担心生育后代存在遗传风险，为寻求阻断该遗传病方法特来我院遗传咨询门诊寻求帮助，经由PGT-M（三代试管）阻断该单基因遗传病后，移植一枚不携带该变异的正常囊胚，现已孕7月，产检一切正常，待足月分娩。病例二为多发性软骨肉瘤1型患者，患者EXT1基因为常染色体显性遗传，生育后代有50%患病风险，无性别差异。因患者本人为新发突变通过胚胎互推方式组成家系结构，最终选择PGT-M（三代试管）助孕，该患者后续移植了一枚正常囊胚，并成功妊娠一个健康男婴。会上，范医生对疑难病例汇报娓娓道来，引人入胜，对患者抽丝剥茧的精准诊断以及有效治疗引起了与会专家与患者的强烈反响。

 

 

　　本次活动反响热烈，专家与专家同台交流、共同探讨；专家与患者同场互动交流、“零”距离接触，增强血友病患者群体对未来美好生活的信心。在为期两天的活动中，我院产前诊断专家进行了70余人次的健康咨询，耐心讲解血友病的遗传学相关知识，让更多患者了解到血友病在下一代中如何进行阻断。

 

　　通过本次活动展现了医院在疑难罕见病诊治方面的实力。未来，医院将进一步在人才培养、学科建设、行业发展等方面，继续发展罕见病防治工作，为罕见病患者提供早诊早治和方便的诊疗通道，进一步推动我省罕见病诊疗水平提升，助力全省卫生健康事业高质量发展。