南昌市生殖医院举办第19个国际罕见病日公益活动

　　为进一步提升社会对罕见病的关注与认知，筑牢生育健康防线，2月28日，南昌市生殖医院（江西中医药大学附属生殖医院）开展“第19个国际罕见病日”主题公益活动，通过“线下义诊+线上直播”的组合模式普及罕见病防治知识，提供生殖遗传健康服务。

 

　　线下义诊活动在医院门诊二楼生殖中心有序开展，专家团队为市民提供一对一诊疗服务，详细解答遗传病、复发性流产等相关问题，并给出从备孕到产后的全流程生育指导。线上，医院产前诊断中心主任范荷花同步开启健康科普直播，围绕遗传病防治、复发性流产应对等热点话题展开专业讲解，打破地域限制，让优质的生殖健康知识触达更多人群。本次活动中，医院还推出重磅福利，特设免费名额，为符合条件的备孕夫妇开展价值1500元的36种单基因遗传病携带者基因筛查，帮助备孕夫妇精准掌握家族遗传健康状况，实现罕见病的早筛查、早干预。同时，现场还免费发放罕见病健康宣教手册，以图文并茂的形式向市民普及罕见病防治知识。

 

　　据悉，罕见病种类繁多，治疗难度大但可预防。80%以上的罕见病与遗传相关，多为常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传，看似健康的夫妇也可能是致病基因携带者，若双方携带相同致病基因，后代患病风险可达25%。针对这一特点，南昌市生殖医院构建了婚前/孕前筛查、产前筛查与诊断、新生儿筛查的三级预防策略，从源头降低罕见病发生风险。

 

　　此次公益活动充分整合了医疗资源，既拓宽了罕见病防治知识的传播边界，也切实满足了市民在生殖遗传健康方面的需求。未来，医院将持续践行社会责任，以专业技术和人文关怀守护每一个家庭的生育希望，为罕见病防治事业贡献力量。