跨越基因困境 喜迎新生命｜三代试管挽救婚姻，南昌市生殖医院助上饶夫妇重获圆满

　　2月27日，来自上饶的徐先生和吴女士夫妇抱着6个月大的健康男宝，专程来到南昌市生殖医院，将两面印着感恩话语的锦旗分别送到生殖医学中心李冬兰、张端军主任手中，用最朴实的方式，致谢为他们终结遗传噩梦、圆健康生育梦的医护团队。

 

　　据悉，丈夫徐先生31岁，妻子吴女士30岁，两人同在浙江温州务工，2020年步入婚姻后，满心期待迎来爱的结晶，却接连遭遇命运重击，曾被NDUFS1单基因遗传病笼罩在绝望之中。

 

　　2021年1月，夫妻二人足月剖宫产诞下一女，本是阖家欢喜的时刻，噩梦却悄然降临。宝宝出生3个月便出现抬头无力、吸吮吞咽困难、呼吸异常等症状，7个月时不幸夭折。基因检测明确诊断：患儿为NDUFS1基因纯合突变，导致线粒体复合物V缺乏，属于罕见单基因病。家系验证显示，夫妻二人均为该致病基因杂合携带者。

 

　　2024年2月，吴女士再次怀孕，可在孕期6个月产检时发现胎儿发育异常，后经羊水穿刺结果提示胎儿为NDUFS1基因复合杂合突变，致病风险极高，无奈之下只能选择引产。两次惨痛经历，让这个普通家庭濒临破碎，夫妻二人也几乎走到离婚边缘。

 

　　在绝望之际，徐先生在一次偶然的机会中得知南昌市生殖医院拥有成熟的第三代试管婴儿 (PGT-M) 技术，可从源头阻断单基因遗传病传递。于是，抱着一丝希望，夫妻俩慕名来到医院。

 

　　接诊后，李冬兰、张端军主任及产前诊断中心团队立即为夫妇完善全面体检与家系基因验证，精准锁定遗传病因。结合吴女士卵巢储备良好 (基础窦卵泡双卵巢5~6个，AMH 5.02ng/ml)、男方精液基本正常的情况，量身定制拮抗剂方案促排卵。

 

　　经过科学促排、精准取卵、体外受精与囊胚培养，共获得19枚囊胚，从中筛选6枚优质囊胚送检基因检测，其中2枚完全不携带NDUFS1致病基因，最终挑选1枚健康胚胎进行移植。

 

　　移植顺利着床，孕期医护团队全程严密监护，各项产检指标均正常。历经十月怀胎，吴女士在2025年8月平安诞下一名健康男宝，这个被罕见病折磨多年的家庭，终于迎来期盼已久的新生。

 

　　NDUFS1基因突变所致线粒体病，属于常染色体隐性遗传病，夫妻双方均为携带者时，子代有25%概率遗传纯合/复合杂合突变，出现严重多系统损伤，临床尚无有效治疗手段。PGT-M技术可在胚胎植入母体前，精准检测单基因致病突变，筛选健康胚胎移植，从源头阻断遗传病向下一代传递，是这类家庭实现健康生育的唯一希望。

 

　　从痛失两孩、婚姻濒临破碎，到怀抱健康宝宝、重归幸福圆满，徐先生、吴女士夫妇的圆梦之路，是南昌市生殖医院生殖医学与遗传诊断技术实力的生动见证。

 

　　作为具备三代试管婴儿 (PGT) 资质的专业医疗机构，医院已成功帮助众多染色体异常、单基因病、反复流产、不明原因不孕家庭实现生育愿望，未来，也将用前沿技术与暖心服务，为更多困境家庭点亮生育希望，守护万家团圆。